Commissie Moleculaire Diagnostiek
Samenstelling
Voorzitter
B.A. van der Reijden (RadboudUMC, Nijmegen)
Vice-voorzitter
Dr. P. Valk (ErasmusMC, Rotterdam)
Secretaris
L. Smit (Amsterdam UMC, Amsterdam)
Belangrijkste doelstellingen van de werkgroep
De belangrijkste doelstellingen van deze werkgroep zijn:
- Om betrouwbare moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten vast te stellen
- Harmonisatie van methoden
- Standaardisatie van technieken in termen van gevoeligheid en specificiteit
- De vrije uitwisseling van materialen en methoden
- De organisatie van kwaliteitscontrolerondes
- Implementatie van nieuwe ontwikkelingen op het gebied van moleculaire diagnostiek
In de hemato-oncologie is moleculaire diagnostiek belangrijk voor adequate (I) diagnostiek (bijv. Myeloproliferatieve ziekten (MPD)), (II) prognostiek (bijv. Acute myeloïde leukemie (AML)) en (III) minimale detectie van residuele ziekten (bijv. chronische myeloïde leukemie (CML)). Bij de diagnose zijn adequate diagnostiek en de keuze van de behandeling vaak afhankelijk van de aan- of afwezigheid van een genetisch defect. Tijdens behandeling en follow-up biedt monitoring van minimale restziekte met behulp van moleculaire methoden een zeer gevoelige manier om de respons op (nieuwe) therapie te bepalen en om het vervolg van de ziekten op subklinisch niveau te volgen.
Daartoe werd in 1996 door verschillende Nederlandse en Belgische hematologische centra een netwerk opgezet (MODHEM Netwerk voor Moleculaire Diagnostiek van Hematologische Maligniteiten).
De MODHEM organiseert kwaliteitscontrolerondes met geblindeerde samples om standaardisatie en hoge kwaliteit te bereiken bij de deelnemende moleculaire diagnostische laboratoria. Geblindeerde samples worden 5 keer per jaar verzonden, elke keer voor een bepaalde subset van hematologische maligniteiten, bijv.AML (RUNX1-RUNX1T, CBFB-MYH11, FLT3-mutaties, NPM1-mutaties, CEBPA, TP53, RUNX1- en ASXL1-mutaties), APL (PML-RARA), CML (BCR-ABL1), MPD (JAK2 V617F-JAK2 exon 12, CALR- en MPL-mutaties) of ALL (BCR-ABL1 en MLL-AF4) of patiënt / donormonsters om chimerisme te bepalen. MODHEM is zeer actief op het gebied van next generation sequencing.
De resultaten van de kwaliteitscontrolerondes worden gepresenteerd en besproken tijdens halfjaarlijkse bijeenkomsten met alle leden van de MODHEM.
MODHEM is in 2012 toegetreden tot de SKML.
Meer informatie is te vinden op: www.modhem.nl
Moleculair diagnostiek formulier
Hieronder vindt u het formulier voor moleculaire diagnostiek.